Гемофилия - что это такое? 17 апреля - Всемирный день гемофилии

Гемофилия − королевское наследие современного мира

17 апреля интернет-поисковики были завалены вопросами о гемофилии, многие слышали, но не каждый знает, что именно на эту дату выпадает всемирный день гемофилии.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Такая болезнь возникает редко, но по настоящему не мало проблем доставляет своему «носителю». Люди, больные гемофилией постоянно готовы к спонтанному излиянию крови в суставы, мышцы и внутренние органы. Осуществлять операции на таких пациентах намного труднее, ведь риск кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы возрастает, даже при незначительной травме. Пациенты с тяжелой формой гемофилии безоговорочно получают инвалидность из-за частых кровоизлияний в суставы, которые осложняют жизнь.

Чтобы понять, почему гемофилию связывают с месяцем весны, необходимо углубиться в историю. Всемирный день гемофилии отмечается с 1989 года. Этот праздник предложила ввести Всемирная организация здравоохранения и дата 17 апреля была выбрана не случайно – в этот день родился основатель Всемирной федерации гемофилии – Фрэнк Шнайбель. В России же отмечать день «несворачиваемости крови» стали лишь с 1996 года. А благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба, т.е. Всероссийское общество гемофилии появилось в 2000 году, в состав общества входят 58 организаций в различных регионах России.

Поддается ли гемофилия лечению? На сегодняшний день в мире от заболевания страдает 400 000 человек, а сам недуг – один из самых дорогостоящих в мире, потому что все препараты для лечения или профилактики, даже для проведения хирургического вмешательства – изготавливаются из человеческой плазмы. Стоимость одного флакона импортного концентрата для свертываемости крови составляет в среднем 200 долларов США за 500 международных единиц концентрата. По подсчетам Всемирной Организации Здравоохранения на одного больного необходимо 30 000 международных единиц концентрата, такое позволить себе может не каждый, с учетом того, что для лечения пригоден лишь концентрат импортного производства. Так как российские препараты имеют множество побочных действий, вплоть до заражения СПИДом. Если бы «сывороток здоровья» было достаточно, люди больные гемофилией имели бы возможность получать образование, осваивать интересующую их профессию и быть неограниченными никакими рамками членами общества. Несмотря на все аспекты, не доставляющие радость, до недавнего времени в России мало детей больных гемофилией доживали до зрелого возраста, однако сейчас средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет. С каждым годом в резерве российских специалистов появляются новые инновационные методы терапии, позволяющие намного улучшить качество жизни пациентов, и даже увеличить продолжительность жизни.

Почему гемофилию называют царским заболеванием? Раньше гемофилией были окованы многие известные личности – особенно первые личности государств, именно поэтому несворачиваемость крови нарекли «царской болезнью». Самой известной носительницей заболевания была Королева Виктория, которая «передала» болезнь ни одному потомку. По предположениям Королева Великобритании и Ирландии получила мутацию в генотипе, хотя подобных случаев у ее родителей не зарегистрировано. Существует гипотеза, что получить заболевание Виктория могла, лишь если ее настоящим отцом являлся вовсе не Эдуард Август герцог Кентский, а любой другой мужчина, страдающий гемофилией. Свидетельств таким догадкам не существует и по мнению ряда исследователей гемофилия проникла в европейские монархические династии именно через герцога Кентского Эдуарда. Не менее известным носителем гемофилии в России был Алексей Николаевич – сын императора Николая ІІ. Путешествуя, Николай ІІ избрал себе невесту – принцессу Алису, которая являлась внучкой небезызвестной Королевы Виктории. Родители Николая были категорически против такого брака, зная, что скорее всего гемофилия передастся их внукам, однако Император ослушался наказа. В царской семье больным гемофилией родился цесаревич Алексей. Заболевание у Императорского сына стало очевидным еще в младенчестве, когда у не достигшего двух месяцев ребенка началось сильное кровотечение из пупка.